Imagina oler tu carne quemándose antes de sentirla.
Una mujer de 71 años en Escocia ha vivido toda su vida así, no solo no sintiendo el dolor de las quemaduras sino también cualquier otro dolor. Su insensibilidad extremadamente rara al dolor es causada por una mutación en un gen que anteriormente se consideraba inútil en el cuerpo, según un nuevo informe de su caso, publicado ayer (27 de marzo) en el Journal of Anesthesia.
Los médicos primero se dieron cuenta de que había algo diferente en la mujer cuando se sometió a una cirugía de mano y reportaron no sentir dolor antes o después del procedimiento. Más tarde le dijo a los médicos que un año antes, le diagnosticaron osteoartritis en la cadera y los escáneres mostraron que tenía articulaciones severamente degeneradas, pero que no sentía dolor.
Las revelaciones llevaron a un grupo de investigadores del University College de Londres y la Universidad de Oxford a realizar pruebas genéticas para ver qué podría estar causando su insensibilidad al dolor.
El equipo encontró dos mutaciones específicas en sus genes.
Una mutación fue una pequeña deleción en un "pseudogen" no bien documentado, un segmento de ADN que se considera una copia no funcional de un gen original, llamado FAAH-OUT. El segundo fue una mutación en el gen original, llamado FAAH.
Después de ser duplicado del gen FAAH, el pseudogen FAAH-OUT acumuló una serie de mutaciones que impiden que codifique una proteína como lo hace el gen FAAH, dijo el coautor del informe James Cox, profesor titular de genética del dolor en el University College. Londres. Como resultado de estas mutaciones, FAAH-OUT "probablemente ha desarrollado una función completamente nueva", aunque no está claro cuál es esa función.
(Sin embargo, estas mutaciones FAAH-OUT no son exclusivas de la mujer en Escocia. Lo que es único en su caso es la pequeña porción que se elimina del pseudogen).
Otro grupo de investigadores de la Universidad de Calgary en Canadá confirmó los hallazgos genéticos analizando la sangre de la mujer. Descubrieron que tenía niveles sanguíneos más altos de compuestos que generalmente se descomponen por la proteína FAAH. Uno de estos compuestos es un neurotransmisor llamado anandamida, que en investigaciones anteriores se ha demostrado que reduce la ansiedad y el dolor, dijo Cox a Live Science.
De hecho, la mujer también dijo que tiene muy poca ansiedad y nunca entra en pánico, incluso en situaciones peligrosas, según un comunicado del University College London. Sus heridas también tienden a sanar muy rápidamente, un resultado consistente con la investigación previa realizada en ratones que carecen del gen FAAH.
Es "muy probable" que existan otras personas con este conjunto específico de mutaciones en FAAH-OUT y FAAH, dijo Cox. "A menudo se da el caso de que cuando se informa por primera vez un trastorno en particular, aparecen otros pacientes".
Sin embargo, estas mutaciones no son la única causa de insensibilidad al dolor; Hay otras mutaciones en otros genes que se sabe que causan insensibilidad al dolor, como una rara afección hereditaria llamada "insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis" o CIPA.
Ahora, los investigadores esperan aprender cómo funciona el pseudogen FAAH-OUT. Para hacerlo, planean usar tecnología de edición de genes para imitar la mutación que se ve en la mujer, dijo Cox. Esto podría conducir a tratamientos potenciales que podrían reducir el dolor o acelerar la curación de heridas después de la cirugía, o incluso ayudar en el dolor crónico y los trastornos de ansiedad, escribieron los investigadores en el informe.
"Me encantaría que cualquier investigación sobre mi propia genética pudiera ayudar a otras personas que sufren", dijo la mujer en el comunicado. "Hasta hace unos años, no tenía idea de que había algo inusual en el poco dolor que sentía. Simplemente pensé que era normal.
"Conocerlo ahora me fascina tanto como a cualquier otra persona", agregó.
