Un raro trastorno genético causó que la sangre de tres hermanos se inundara de grasa y se volviera blanca "lechosa", según un nuevo informe del caso inusual.
Los tres hermanos consistían en un grupo de gemelos fraternos (una hija y un hijo) y un hijo mayor, todos nacidos de una pareja de primos hermanos en una familia holandesa de Pensilvania. En su adolescencia y principios de los 20 años, los tres hermanos experimentaron síntomas misteriosos, incluidos episodios de dolor abdominal. Todos habían sido diagnosticados con hipertrigliceridemia, un trastorno bastante común que causa la acumulación de moléculas grasas llamadas triglicéridos en la sangre.
Ahora en sus 50 años, los hermanos se sometieron recientemente a pruebas genéticas y descubrieron que tienen una afección mucho más rara, que afecta solo a 1 de cada millón de personas, según el informe del caso, publicado hoy (18 de noviembre) en la revista Annals of Internal Medicamento.
Las personas con el trastorno de ultrarare, conocido como síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), pueden acumular más de 1,000 miligramos de triglicéridos por decilitro (mg / dL) de sangre. En comparación, los niveles normales de grasa en la sangre deberían caer por debajo de 150 mg / dL, y 500 mg / dL se considerarían "muy altos" en una persona sana, según los Institutos Nacionales de Salud.
De hecho, en personas con FCS, los niveles de grasa en la sangre son tan altos que el líquido normalmente carmesí cambia el color de la leche. (El FCS no es la única condición que puede causar sangre de color leche; el síntoma también puede aparecer en personas con hipertrigliceridemia severa).
Los tres hermanos habían luchado durante mucho tiempo para mantener sus niveles de triglicéridos bajo control y sufrieron inflamación frecuente del páncreas, también conocida como pancreatitis, una afección grave que puede causar dolor abdominal, fiebre y vómitos. En el hospital, los niveles de triglicéridos del gemelo masculino alcanzaron hasta 5,000 mg / dL, mientras que los niveles del otro hermano alcanzaron un máximo de alrededor de 6,000 mg / dL. Los niveles de triglicéridos del gemelo femenino se dispararon más alto de todos, alcanzando 7.200 mg / dL como máximo.
Los hermanos esperaban que sus médicos pudieran ayudar a controlar esos síntomas agresivos.
Para confirmar el raro diagnóstico del hermano, los médicos observaron los genes de sus pacientes. Los triglicéridos generalmente se acumulan en la sangre debido a múltiples genes que funcionan mal y otras afecciones de salud relacionadas, como diabetes o presión arterial alta, según el Journal of the American Board of Family Medicine. Pero cuando los médicos probaron el código genético de los hermanos, los investigadores detectaron solo un gen mutado que fue clave para descomponer los triglicéridos en el cuerpo.
En personas sanas, el gen contiene instrucciones para construir una proteína llamada lipoproteína lipasa (LPL), que generalmente recubre los vasos sanguíneos que atraviesan los músculos y los tejidos grasos del cuerpo, de acuerdo con Genetics Home Reference. LPL descompone las grasas transportadas en la sangre; sin un suministro adecuado, el plasma sanguíneo de los hermanos se llenó de exceso de triglicéridos.
Cada hermano llevaba dos copias del gen LPL mutado, lo que significa que sus padres transmitieron el código genético mutado a los niños, señaló el informe del caso. Además, la mutación genética particular en los hermanos nunca se había visto antes, dijeron los autores. Los médicos colocaron a los hermanos en una dieta restringida en grasas, que estabilizó con éxito sus niveles de triglicéridos y sofocó sus episodios de pancreatitis. A veces, cuando los niveles de triglicéridos aumentan, los médicos deben reemplazar manualmente la sangre llena de grasa de sus pacientes con sangre saludable de los donantes, informó anteriormente Live Science. Afortunadamente, la condición de los hermanos podría verse afectada solo con la dieta.
